Кашель при муковисцидозе у детей
анонимно, Женщина, 29 лет
Сыну 1 год и 1 месяц, с 10 месяцев мучаемся кашлем. Обструктивный бронхит постоянный…кашель ежедневный, в течение дня покашливания, вечером и ночью сильный приступообразный, какой-то горловой, не то сухой, не то мокрый, иногда до рвоты. В бронхах и легких чисто, дыхание сейчас не жесткое, рентгены все чистые, только некоторые врачи видят спайки на легких. Лечили острые обструктивные бронхиты антибиотиками…их было уже 10, все их назначали педиатры, лежали в больнице. Месяц назад ЛОР врач поставил диагноз Аденоиды 2 степени (смотрел эндоскопом). Сдавали бак-посев из зева – массивный рост Эшерехии коли. Педиатр не видит в этом ничего страшного. Вот в последние 2-3 недели мучает насморк, по ночам храпим, при закапывании Виброцила дыхание не улучшается, при Протарголе – сухость слизистой и еще более настойчивый кашель, алергозол тоже не помогает. Из препаратов помогает Эреспал в сиропе и супрастин. После них кашель проходит.
По анализам крови (от 20,09) – лейкоцитарная формула без сдвигов, гемоглобин в норме, лейкоциты повышены 17, СОЭ 19. Днём текут прозрачные сопельки, а после промывания солевым раствором – желтые тягучие с прожилками крови. Сдачи риноцитограмму. Слизь из носа я собирала сама – вот такую желтую с утра собрала на стеклышки из лаборатории, отвезла их в течение наверное 3-х часов на анализ.
Результаты: С/я нейтрофилы – 82% П/я нейтрофилы – 0 Базофилы -1 % Эозинофилы – 17% Лимфоциты – 0 Моноциты -0 Гистиоциты – 0 Клетки эпителия – 3-4-6 Микрофлора – 2+(смешанная) Слизь – 3+ Дрожжевые грибы – 0.
Иммуноглобулин мы сдавали в начале июля, показатель был 6,8 если я не ошибаюсь, как бы аллергии нет. Этот анализ мы сдавали когда под “?” ставили диагноз Астма. Несмотря на то что анализ не показал аллергию нам назначали базовое лечение астмы – монтигет, кетотифен, серетид, сальбутамол. Это не помогло…кашель каким был, таким и остался. Сдавали мы панель аллергенов из 40 пунктов – все по “0”, хотя даже не знаю бывает ли такое, просто 0 везде. Сдавали кровь из вены на паразитов – всё отрицательно. Сдавали на вирусы, микоплазму, хламидии…всё отрицательно.
Антибиотиков было много…цефтриоксон, цефотаксим, цефоруксим, сумамед, флемоксин солютаь, клацид, клавам (внутривенно), амикоцин, префикс, лемоксол…такое лечение назначали врачи, потому что по анализам крови постоянно было повышение лейкоцитов 10-12-15-19-9…(СОЭ было в норме, формула без сдвигов), у ребенка было рыхлое красное горло, снижение веса, частый жидкий стул, потливость – это всё началось в мае месяце. Кашель начался в июле.
Кашель сейчас беспокоит именно вечером и ночью, почти каждый день до рвоты. Мокрота иногда выделяется – скудная прозрачная. уж не знаю из горла ли кашель, из трахеи, из бронхов…не понимаю. Кашель не лающий, а именно как будто что-то откашлять хочет ребенок из носоглотки и не может. Сейчас добавилось стенозное дыхание, которое снимается супрастином. Аппетит плохой, вес упал, сейчас весим 7800… В целом очень активный, развитый и веселый ребенок. Если бы не этот страшный странный кашель.
Может быть повлияли перелеты и смена климата? Мы в Москву летали в конце июня. Там и простыли, там и начался кашель. До этого уже месяц скакали лейкоциты и с мая мы не могли понять что происходит с ребенком.
Были на приеме у еще одного ЛОРа – диагноз звучит как что-то связанное с воспалением слизистых оболочек + рецедивирующее течение обструктивного бронхита. Назначено промывание носа, супрастин, питание – отвар овса, отвар геркулеса, сбор из трав – это всё направлено на восстановление слизистых.
Очень много у нас анализов, но все какие-то ничего не показывающие…
Сами мы живем в г. Семей.
Простите за сумбурный рассказ, так всё спутано пишу.За помощью…уже не знаем к кому бежать и что делать.
Пугает слово Муковисцидоз…даже не знаю похоже ли течение нашей болезни на это страшное заболевание
С уважением,
Анастасия Абебова
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.
Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.
Что такое муковисцидоз
Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.
Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану. Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов. Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.
Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.
Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.
Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.
Проявления муковисцидоза
Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.
Признаки кистозного фиброза у грудных детей
- Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
- Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
- «Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.
Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.
Основные симптомы со стороны дыхательной системы
- Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
- Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
- Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.
В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.
Симптомы со стороны пищеварительного тракта
- Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
- Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
- Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
- Чувство тошноты, потеря аппетита.
- Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.
Диагностика муковисцидоза
Существует генетический анализ ДНК, когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.
Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.
Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:
- Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
- Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
- Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).
Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе
Ранняя диагностика, соблюдение всех рекомендаций, правильное питание и уход являются залогом хорошего качества жизни ребенка.
Особенности питания
- Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
- Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
- Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.
Борьба с легочными проблемами
- Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
- Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
- Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.
Другие мероприятия по уходу и рекомендации
- Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
- Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
- Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
- Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.
Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит. В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.
А при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильной диете и здоровом образе жизни ребенок будет вас радовать и вырастет полноценным человеком.
Муковисцидоз у детей встречается с частотой приблизительно 1:2000, что является достаточно высоким показателем для наследственной патологии. Название заболевания у многих на слуху, однако большинство людей не знает, как оно проявляется и чем опасно. Патология наследуется генетически, поэтому обычно выявляется в течение первых двух лет жизни. Что это за болезнь у ребенка и можно ли вылечить ее до конца?
Краткое описание
Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. В конце 20 века был обнаружен ген болезни. Из-за мутации гена, кодирующего один из белков, происходит сгущение всех секретов (бронхов и всех желез внешней секреции) и значительное снижение ферментативной активности. Вследствие этого отток содержимого весьма затруднен. Если говорить о дыхательной системе, то скопление вязого секрета является предпосылкой к развитию инфекционного процесса. Постоянные трудно излечиваемые бронхиты ведут к патологическому разрастанию соединительной ткани. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления. Второе название болезни – кистозный фиброз. Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе. Также из-за нарушения внешнесекреторной функции желез патологическим изменениям подвержена и пищеварительная система, а вместе с ней и весь организм, недополучающий питательных веществ, и вместе с тем отравленный недовыведенными продуктами распада.
Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента. Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако пока прогноз для пациентов остается неблагоприятным.
Клинические проявления
Заболевание может протекать в нескольких формах в зависимости от того, какие органы поражены больше.
Легочный кистозный фиброз
Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Симптомы могут появляться с первых дней жизни малыша. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза:
- бледность кожи;
- вялость;
- плохая прибавка веса;
- беспричинное покашливание;
- выделение мокроты из бронхов.
Проблема вызвана неспособностью легочной ткани выполнять свои функции воздухообмена и секреции слизи. Со временем это приводит к накоплению бронхиального секрета и неэффективному его выведению. Из-за застоя формируются благоприятные условия для активизации патогенной бактериальной флоры. Со временем нормальная слизь превращается в патологическую мокроту, а мукостаз приводит к закупорке мелких бронхиол. Дальнейшее развитие патологии очевидно – развиваются бронхоэктазы, эмфизема, дыхание значительно затрудняется. Конечным результатом часто становится затяжная пневмония, которая поражает оба легких и приводит к смерти пациента.
Кишечная форма
Поражение касается всего пищеварительного тракта. У ребенка нарушается ферментативная активность и снижается тонус мышечных стенок органов.
Иногда первым характерным признаком является мекониевая непроходимость. Первородный кал должен выйти из ребенка в течение первых суток жизни. Если этого не происходит, доктор может заподозрить кишечную форму кистозного фиброза. Дополнительными признаками при этом будут:
- раздражительность малыша;
- вздутие живота;
- рвота и срыгивания с желчью;
- ухудшения общего состояния ребенка;
- сухость и бледность кожи;
- нарастание симптомов интоксикации.
Ухудшение ферментативной активности приводит к появлению гнилостных процессов в кишечнике и накоплению газов. Мышечная слабость и замещение волокон на соединительную ткань у некоторых детей приводит к выпадению прямой кишки. Начинаются субъективные жалобы на сухость во рту, схваткообразные боли в животе и общую слабость. Наблюдаются ферментативные нарушения – причины патологий других органов (желудка, двенадцатиперстной кишки, почек). Часто у таких пациентов дополнительно возникают обменные сбои, возможен сахарный диабет, желтуха.
Смешанная форма муковисцидоза
Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. В этом случае у ребенка будут объединяться симптомы обеих форм. Уже с первых дней жизни доктор заметит неправильную работу ЖКТ, ослабление дыхания и патологический кашель.
Гарантированное лечение патологии пока не разработано. Прогноз кистозного фиброза обычно неблагоприятен, особенно при раннем появлении признаков болезни.
При муковисцидозе наблюдается поражение всех экзокринных желез и внутренних органов, что приводит к множественной патологической симптоматике и значительно ухудшает общее здоровье пациента. Наиболее частой причиной смертности выступает прогрессирование легочной формы муковисцидоза, формирование застойной сердечной и легочной недостаточности.
Стадии болезни и диагностика
Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьировать. Самым опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:
- Первая стадия. Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, незначительная одышка при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет.
- Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается отделением мокроты. Усиливается одышка при физнагрузке. Стадия может продолжаться от 2 до 15 лет, также возможны внешние изменения – кожа приобретает бледно-синюшный оттенок, деформируются кончики пальцев.
- Третья стадия. Характеризуется появлением осложнений. Ткань легкого изменяется, в органе возникают кисты, бронхоэктазы, организм страдает от дыхательной недостаточности. Стадия продолжается 3–5 лет и влечет за собой проблемы сердечно-сосудистой системы из-за венозного застоя.
- Четвертая стадия. Критическая степень муковисцидоза у взрослых и детей, которая характеризуется серьезными дисфункциями кардио-респираторной системы. Смерть наступает в течение нескольких месяцев.
Заподозрить муковисцидоз иногда удается уже на второй-третий день жизни новорожденного, когда некоторые системы его органов дают сбой. Основным признаком часто выступает задержка отхождения мекония, который должен выделяться из кишечника в течение первого дня. При подозрении на нарушения врач проводит объективное исследование, а также назначает лабораторные анализы.
При легочном муковисцидозе у детей доктор четко слышит влажные хрипы и изменение звука грудной клетки при перкуссии. Заметными для специалиста становятся и внешние изменения – приобретение кожей землистого оттенка, цианоз, одышка. Клинические рекомендации даются индивидуально для каждого пациента.
Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными патологиями. Например, целиакия также характеризуется расстройством пищеварения, имеет генетическую этиологию и широкий перечень симптомов.
Еще одним наследственным заболеванием выступает фенилкетонурия. Она также влечет за собой нарушение метаболизма, но дополнительно негативно сказывается на умственном развитии ребенка.
Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование.
На наследственные заболевания обязательно обследуют всех без исключения новорожденных – скрининг позволяет максимально рано выявить существующие проблемы и принять все возможные меры для их устранения.
Лечение
Эффективная терапия наследственных состояний пока не разработана, а действия медиков направлены на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Врачи стараются купировать симптомы муковисцидоза и замедлить патологические изменения тканей. Основное место отводится коррекции рациона – заболевание провоцирует повышение потребности в белках. Нарушение функции поджелудочной железы корректируется ферментными препаратами. Периодически у детей берут анализ кала, по которому оценивают эффективность работы пищеварительной системы.
Очищение респираторного тракта проводится с помощью мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. Используют физические, химические и инструментальные методы. Муколитическая терапия проводится ежедневно в течение всей жизни пациента. Эффективность лечения повышается при назначении ингаляций через небулайзер, специального комплекса лечебных упражнений и массажа. Количество и длительность ингаляций определяются тяжестью симптоматики у ребенка. В качестве муколитических препаратов используют соляно-щелочные смеси, бронхолитики, муколитики.
Антибиотики при обострениях назначаются парентерально и ингаляционно. Поскольку пневмонии при муковисцидозе протекают длительно и тяжело, курс антибиотиков составляет не менее одного месяца, а иногда и больше.
При тяжелых состояниях клиническими рекомендациями могут быть гормональные препараты в сочетании с антибиотиками.
При отсутствии эффекта от неинвазивных мероприятий может быть назначена экстренная бронхоскопия с целью промывания бронхов.
Единственным эффективным вариантом лечения при развитии легочной недостаточности является трансплантация легкого. В нашей стране уже имеется положительный опыт этого сложнейшего вмешательства.
На причины муковисцидоза современная медицина повлиять не может. На сегодняшний день медики предлагают лишь своевременное выявление патологии, которое возможно еще на этапе пренатальной диагностики. Для этого беременным не рекомендуется отказываться от многочисленных анализов, которые им назначают во время вынашивания малыша. Оценить вероятность развития патологии поможет врач-генетик, к которому лучше обратиться еще на этапе планирования. Симптомы кистозного фиброза значительно ухудшают качество жизни пациента и со временем будут только прогрессировать. Раннее выявление, регулярное проведение массажа для очищения бронхов и лечебное питание способны облегчить состояние больного.
Читайте также: как снять симптомы бронхоспазма у детей